از علائم اصلی بیماری پوستی ماكولار آميلوييدوز حالت تیرگی پوست میباشد که ممکن است همراه با خارش باشد. این تیرگی بیشتر در ناحیه فوقانی پشت کمر مشاهده میشود که اکثراً قرینه و دوطرفه میباشد؛ اما در برخی موارد ممکن است سایر نواحی مانند گردن، بازوها و سینه را نیز گرفتار کند.
تشخیص این بیماری با توجه به علائم عمومی که دارد دشوار است و برای تأیید آن باید از نمونه برداری و بررسی نمونه زیر میکروسکوپ استفاده کرد.
تست آزمایشگاهی: وجود پروتئین غیرطبیعی در نمونه خون و ادرار را می تواند با آزمایش تشخیص داد. ممکن است تست عملکرد تیروئید و کبد هم برای تشخیص دقیق تر مورد نیاز باشد.
نمونه برداری: نمونه برداری یا بیوپسی که ممکن است از پوست، چربی احشایی، مغز استخوان یا اندام ها ازجمله کبد و کلیه گرفته شود.
تصویربرداری: تصاویر گرفته شده از اندام های دیگر شده در اثر ابتلا به آمیلوئیدوز می تواند به تعیین میزان پیشرفت بیماری کمک کند. این شیوه های تصویربرداری تشخیصی ممکن است شامل موارد زیر شود:
اکوکاردیوگرام. این فناوری از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر متحرک استفاده می کند که می تواند نشان دهنده وضعیت عملکرد قلب فرد مبتلا باشد. این شیوه همچنین می تواند نشان دهنده هرگونه آسیب دیدگی قلبی در اثر انواع خاص بیماری آمیلوئیدوز باشد.
تصویر برداری ام آر آی (MRI). در این شیوه از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی برای گرفتن تصاویر دقیق از اندام ها و بافت های بدن فرد مبتلا استفاده خواهد شد. این تصاویر به ارزیابی ساختار و عملکرد قلب فرد مبتلا کمک خواهد کرد.
تصویربرداری هسته ای: در این آزمایش مقادیر کمی از مواد رادیواکتیو (ردیاب) به رگ فرد مبتلا تزریق می شود. این شیوه می تواند آسیب اولیه قلب ناشی از انواع خاص آمیلوئیدوز را نشان داده و همچنین می تواند به تشخیص دقیق نوع آمیلوئیدوز کمک کند. در نتیجه تشخیص دقیق نیز می توان بهترین شیوه درمانی برای فرد مبتلا را عملی سازی کرد.
